¿Que son las enfermedades genéticas y cuáles son las más comunes?

Las enfermedades genéticas consisten en alteraciones entre uno o más genes de una persona, es decir, pueden ser patologías hereditarias, de algún familiar que la haya presentado, así como también pueden ser causadas por alguna mutación a lo largo de la vida de una persona.

Índice

    Importancia de descubrir estas enfermedades en primera etapa

    Sin embargo a pesar de todo lo que representan están enfermedades existe un desconocimiento amplio de ellas por desgracia, porque lo que diferencia este tipo de enfermedades de otras es que no se le conocen ningún tipo de cura o forma de prevenirlas, no obstante el hecho de descubrirlas antes de desarrollarse por completo es importante para combatir su avance, así que en este articulo conoceremos a fondo algunas de estas enfermedades genéticas que aparecen frecuentemente.

    4 Enfermedades genéticas más conocidas

    La diabetes tipo I

    Caracterizada por su alto índice de destrucción de células alojadas en el páncreas con función de producir insulina, la diabetes tipo I es una enfermedad que contribuye a mantener niveles altos en el azúcar de la sangre, lo que origina este tipo de enfermedad se desconoce aun en la actualidad, lo que si se reconoce con certeza por parte de médico y científicos es que tiene mucha relación con los genes de una persona, es decir que puede ser una enfermedad que se contraiga por herencia.

    La acondroplasia, la enfermedad de el enanismo

    Esta enfermedad consiste en la perturbación genética que dificulta directamente el desarrollo de los huesos, y por consecuencia los huesos no llegan a crecer de forma normal quedando de manera acortada, y por esta razón el portador de esta enfermedad tiende a ser muy pequeño a pesar de su edad, lo que comúnmente causa esta patología viene siendo lo que se conoce como mutación en el gen FGFR3, que consiste en un sobre control de las hormonas de crecimiento denominadas como cartilaginosas.

    La anemia falciforme o enfermedad genética de la hemoglobina

    También conocida como drepanocítica o drepanocitosis, no es mas que una enfermedad que afecta los niveles de la sangre, es decir, ingiere en la producción normal de la proteína que tiene los glóbulos rojos que contribuye a la expansión de oxigeno por todo el organismo, la cual la produce un gen anómalo que es heredado de un progenitor.

    El conocido síndrome de down

    Esta enfermedad es tomada muy en cuenta como lo que causa con mayor frecuencia la condición cognitiva psíquica congénita, esta patología es originada por los 47 cromosomas que puede presentar una persona portadora de 46 normales en los humanos, en definitiva, lo que se sucede es que se produce una duplicación mas del cromosoma numero 21, estos individuos, mantienen las siguientes condiciones físicas:

    • Dificultades en el corazón.
    • Problemas para digerir la comida.
    • Disminución notoria de masa muscular al nacer.

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